Yapılan İşlemler
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları uzmanı, doğum öncesinde ya da doğumdan sonra ortaya çıkan doğrudan genetik nedenlere bağlı ya da genetik yatkınlık sonucu görülen hastalıkları tanıyıp, hasta ve ailelerini takip eder, tekrarlama riskini hesaplayarak aileye doğru genetik danışmanlık verir. Çocuk Genetik Bilim Dalında verilen temel klinik ve girişimsel yetkinlikler şu şekildedir.
- Aile ağacı çizimi
- Dismorfolojik muayene
- Sık görülen kromozomal hastalıkların temel bulgularının tanınması, takibinin planlanması, tekrarlama riskinin belirlenmesi
- Sık görülen mikrodelesyon/mikroduplikasyon sendromlarının tanınması, takibinin planlanması, tekrarlama riskinin belirlenmesi
- Sık görülen otozomal dominant/resesif, cinsiyete bağlı kalıtılan hastalıkların tanınması, takibinin planlanması, tekrarlama riskinin belirlenmesi
- Genomik baskılanma, uniparental dizomi sonucu oluşan hastalıkların tanınması, takibinin planlanması, tekrarlama riskinin belirlenmesi
- Non mendelyan kalıtımın temel prensipleri
- Temel genetik test yöntemleri
- Karyotip analizi endikasyonları
- FISH analiz endikasyonlar
- Mikroarray analizi ve endikasyonları
- Yeni nesil dizileme yöntemlerinin akılcı kullanımı
- Çoklu konjenital anomali/zihinsel geriliği olan hastalarda genetik test yaklaşımı
- Genetik danışma temel prensipleri
- Temel moleküler testlerin yorumlanması
