İlgilenilen Hastalıklar
Çocuk Genetik Laboratuvarı, Sitogenetik ve Moleküler Genetik Laboratuvarından oluşmaktadır. Sitogenetik laboratuvarımızda doku kültürü, kan, cilt, kemik iliği ve prenatal örneklerden (fetal kan, amnion sıvısı ve korion villus biyopsisi) kromozom analizi ve Fluoresan in-situ hibridizasyon ile mikrodelesyonların tanısı yapılmaktadır. Moleküler genetik laboratuvarımızda DNA ve RNA izolasyonu, Sanger dizileme, sık karşılaşılan genetik hastalıklar için hedefli yeni nesil dizileme, hedef gendeki delesyon ve duplikasyonları ve metilasyon durumunu incelemek amacı ile Çoklu ligasyonla prob amplifikasyonu (MLPA) yöntemi yapılmaktadır. Tüm ekzom dizileme çalışmasının biyoinformatik işlemler merkezimizde yapılmaktadır. Aynı zamanda birçok yurtiçi ve yurtdışı merkezle ortak çalışmalar yürütülmektedir.
Çocuk Genetik Polikliniğinde yılda yaklaşık 4000 hasta muayene edilmektedir. Polikliniğimizde kalıtsal hastalıklar, genetik sendromlar ve doğumsal anomaliler gibi genetik nedenli ya da genetik yatkınlık sonucu oluşan hastalıklar takip edilmektedir. İntrauterin dönemde bulgu veren hastalıklarda tanı gebelik döneminden itibaren konulmaktadır. Genetik hastalık öyküsü, akraba evliliği, ileri ebeveyn yaşı gibi genetik hastalık açısından risk taşıyan durumlarda hastalıkların oluşma veya tekrarlama riski hesaplanarak aileye genetik danışma verilmektedir.
