Yapılan İşlemler
T.C. Sağlık Bakanlığı tarafından yürütülen yenidoğan tarama programı kapsamında saptanan anormal metabolik sonuçların yorumlanması ve izlemi becerisi
· Genişletilmiş Yenidoğan Taraması kapsamında alınan tandem MS ile yapılan aminoasit- açil karnitin profili incelemesinin yorumlanması ve neden olabileceği patolojilerin öngörülmesi
· Metabolik hastalıkların sınıflandırılması, hangi hastalarda kalıtsal metabolizma hastalığı düşünüleceği, bu hastalarda tanı ve tedavinin nasıl düzenleneceği konusunda bilgi ve deneyim kazandırılması:
· Entoksikasyon tipi metabolik hastalıklar
· Enerji tipi metabolik hastalıklar
· Birikim tipi metabolik hastalıklar
· Nörotransmitter bozuklukları
· Poliklinik izleminde hastaların genel sistemik muayenesi, özellikli muayene bulgularının (organomegali, patolojik nörolojik muayene bulguları vb) ön tanı aşamasında hangi metabolik hastalıklara işaret edebileceği dikkatinin kazandırılması
· Acil servise bilinç bulanıklığı ile gelen hastaların metabolik açıdan değerlendirilmesi
· Tanısı olmayan hiperamonyemi ve metabolik asidozun yönetilmesi ve algoritma dahilinde düşünülmesi gereken tanıların öğretilmesi
· Poliklinikte o gün muayene edilecek hastaları dosyalarının, poliklinik başlamadan önce toplantı ile değerlendirilmesi ve hastalıkları ile ilgili genel ve güncel bilgilerin tartışılması; metabolik hastalıkların fizyopatolojisinin anlatılarak, bu bilgiler ışığında tedavisinin ve yönetiminin, güncel literatür bilgisi eşliğinde, değerlendirilmesi
· Poliklinik izleminde hastaların genel sistemik muayenesi, özellikli muayene bulgularının (organomegali, patolojik nörolojik muayene bulguları vb) ön tanı aşamasında hangi metabolik hastalıklara işaret edebileceği dikkatinin kazandırılması
· Tanılı metabolik hastaların, metabolik ani kötüleşme (metabolik atak) ile başvurusunda, ivedilikle yapılması gerekenler ve hastalıklara göre tedavi yönetimi
· Tanılı hastaların stabilize edildikten sonraki uzun dönem servis izlemi ve tedavi yönetimi, taburculuğa hazırlama becerilerinin kazandırılması
· Antropometrik ölçümlerin yapılıp, hasta izleminde nasıl yorumlanması gerektiği bilgisinin verilmesi
· Tedavi yönetiminde tıbbi beslenme tedavisinin primer rol oynadığı metabolik hastalıkların, diyet ile izleminin anlatılması
· Çocukluk çağında büyüme ve gelişme izleminde dikkat edilecek noktalar
· Sağlıklı beslenme eğitimi, beslenme yetersizliklerinin tanı ve tedavisi
· Enteral ve parenteral beslenme
· Kronik hastalıklarda beslenme tedavisi ve izlemi
