İlgilenilen Hastalıklar
Kliniğimizde acil servis ve servis bölümlerinde yılda yaklaşık 300 hasta yatırılarak tedavi edilirken, poliklinikte yıllık olarak yaklaşık 14 bin hasta muayenesi yapılmaktadır. Bu hastalar gruplar halinde değerlendirilecek olursa;
· Sağlık Bakanlığı tarafından yapılan yenidoğan taraması ile tespit edilen hastalıklar
· Biyotinidaz eksikliği
· Hiperfenilalaninemi/ Fenilketonüri
· Enerji metabolizması bozuklukları
o Mitokondriyal hastalıklar
o Yağ asidi oksidasyon defektleri
o Keton kullanım ve keton yıkım defektleri
· Amino asit metabolizması bozuklukları (Fenilketonüri, Organik asidemiler, Serebral organik asidemiler, MSUD, Tirozinemi, Alkaptonüri, Homosistinüri, Üre döngüsü bozuklukları (Sitrülinemi, CPS eksikliği, NAGS eksikliği, OTC eksikliği) vb)
· Depo hastalıkları (Mukopolisakkaridozlar, lizozomal depo hastalıkları, glikojen depo hastalıkları vb)
· Fruktoz- Galaktoz metabolizması bozuklukları
· Nörotransmitter bozuklukları
· Kolesterol metabolizması bozuklukları
· Peroksizomal hastalıklar
· Konjenital glikozilasyon defektleri
· Transporter defektleri
· Porfiriler
· Vitamin eksiklikleri
· Beslenme bozuklukları vb
